Diagnóstico no invansivo en sangre: el test prenatal no invasivo
Hoy en día se dedica mucho esfuerzo a intentar detectar posibles contratiempos durante el periodo prenatal, con el fin de minimizar el impacto de una eventual enfermedad en la vida del futuro niño. Hoy hablamos, en este post, del test prenatal no invasivo.
Hasta ahora se han llevado a cabo diferentes técnicas este proceso, siendo los más utilizados la ecografía y la amniocentesis genética.
La primera de ellas es una prueba no invasiva habitual muy útil para diagnosticar un gran tipo de enfermedades y malformaciones en el feto.
Sin embargo, presenta algunas limitaciones a la hora de identificar patologías más complejas, como las de carácter genético.
Para ello, los especialistas necesitan acudir a procesos invasivos como la amniocentesis, que extrae una pequeña cantidad del líquido amniótico que rodea el feto.
A pesar de ser una prueba segura, en algunos casos, la amniocentesis puede representar un riesgo de provocar complicaciones para el feto.
En los últimos años se ha desarrollado y perfeccionado una técnica que permite ser menos invasivo, igualmente certero y con mucha más sensibilidad.
Es el caso de la prueba de sangre materna o también el llamado test prenatal no invasivo (TPNI).
No se trata de una prueba diagnóstica como la amniocentesis genética, sino una prueba de screening.
Si la prueba resulta alterada se debe confirmar mediante amniocentesis genética.
¿En qué consiste esta técnica?
El test de sangre materna es el análisis del ADN encontrado en la sangre de la embarazada, del cual el 10% es producido por el propio embarazo y contiene efectivamente información relevante respecto de la salud del feto.
Por el momento, esta técnica no permite separar el ADN de la madre del del feto (lo que sin duda sería definitorio para analizar la salud del mismo).
Pero sí que es capaz de detectar alteraciones cromosómicas que puede aclarar extremos en este sentido respecto del pequeño.
Es importante tener en cuenta que, en el momento actual, este tipo de test es complementario al tradicional cribado de las 11-14 semanas.
¿Qué información cromosómica nos puede aportar este test no invasivo?
Esta prueba aporta luz a la hora de confirmar o descartar alteraciones irregulares de los cromosomas además de las alteraciones cromosómicas más frecuentes, como son ‘Trisomía 21 (Síndrome de Down)’, ‘Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)’ y ‘Trisomía 13 (Síndrome de Pateau)’.
El test también es capaz de detectar alteraciones de los cromosomas sexuales como el síndrome de Turner y cada vez se incorporan más patologías cromosómicas detectables que afectan a pequeños cambios en los cromosomas como los síndromes de microdeleción.
Hasta el momento eran posibles comprobaciones de afecciones que preocupaban a los padres por el cambio en la calidad de vida de su futuro hijo con técnicas invasivas que impedían la preparación o incluso la mitigación de los efectos.
Con el test prenatal no invasivo, la información acerca de las anomalías cromosómicas más comunes es certera, segura y cómoda.
El desarrollo a nivel tecnológico de la industria sanitaria ha posibilitado un gran avance en la calidad, la investigación y el diagnóstico de los procesos, lo que se traduce en una mejor calidad de vida de los pacientes.
Recuerda
- El test prenatal no invasivo permite la detección de anomalías cromosómicas comunes en el feto.
- Al analizar la sangre materna, de la cual el 10% es del embarazo, se puede conseguir información ADN sin realizar procesos complejos e invasivos.
- El NIPT no es un test fiable para todas las anomalías cromosómicas, por lo que se recomienda como complemento al cribado tradicional de las 11-14 semanas.
