Estudio genético del embrión en las enfermedades raras
El 80% de las enfermedades raras tienen origen genético. Esta cifra se podrá ver reducida en el futuro, gracias a avances como el diagnóstico temprano y el estudio genético del embrión.
Actualmente, existen más de 7.000 enfermedades raras (ER) o poco frecuentes en el mundo, que afectan a unos 3 millones de personas en España.
¿Qué son las enfermedades raras?
Una enfermedad rara o poco frecuente es aquella patología que afecta a una pequeña parte de la población, concretamente, a menos de 5 de cada 10.000 personas, pero que en conjunto supone una parte importante de la población. Además, aunque en la mayor parte de los casos tardan en ser diagnosticadas hasta cinco años, el 20% de los casos esperan más de 10 años para conocer su enfermedad. Las nuevas tecnologías y conocimientos genéticos están comenzando a acortar estos plazos.
Estudio genético del embrión en enfermedades raras
Las pruebas genéticas permiten detectar alteraciones en el ADN que es nuestro material genético, o malformaciones asociadas a enfermedades raras, como la enfermedad de Andrade, el síndrome de Noonan, entre otras. Además, este diagnóstico citogenético y molecular permite obtener información sobre el pronóstico de vida del paciente y, en ocasiones, posibles tratamientos, ayudando a mejorar la intervención y a reducir los problemas asociados.
Entre los estudios genéticos más habituales, se encuentran:
- Amniocentesis genética. Una prueba que se realiza durante el embarazo y consiste en la extracción de una muestra del líquido amniótico para su posterior estudio mediante pruebas genéticas. Se puede hacer entre la semana 15 y la 20 de gestación. La biopsia corial permite, en la semana 12, extraer vellosidades coriales y estudiar, como en el caso de la amniocentesis, la condición genética fetal.
- Pruebas de secuenciación y Arrays. Son técnicas de diagnóstico genético que permiten analizar el genoma completo para identificar alteraciones o mutaciones genéticas. Hoy en día se pueden realizar en el embrión, en el feto o en el recién nacido.
- Prueba del talón ampliada. Consiste en pinchar superficialmente el talón del recién nacido para diagnosticar enfermedades metabólicas. Se realiza a las 48-72 horas del nacimiento.
- Test genético preimplantacional (PGT), anteriormente conocido como DGP. Es un conjunto de técnicas de última generación que permiten hacer un estudio genético del embrión, antes de su implantación en el útero materno, a través de procesos de reproducción asistida. Su finalidad es poder seleccionar los embriones sanos o no afectados por una enfermedad hereditaria grave (o para la cual no existe todavía tratamiento) y prevenir así la aparición de enfermedades raras. Además, es especialmente útil para seleccionar embriones con alteraciones cromosómicas, lo cual es frecuente en todas las fecundaciones, sobre todo cuando la mujer tiene más de 35 años. De este modo, se selecciona e implanta un embrión sano.
Labor del Grupo HLA en el estudio genético del embrión
El Grupo HLA, a través de las Unidades de Reproducción y Genética, realiza labores para investigar la aplicación del estudio genético del embrión en afecciones raras, consiguiendo que todas las parejas afectas de alguna de estas enfermedades que han acudido a sus centros, tengan niños sanos.
Esta unidad es referente a nivel nacional e internacional y ofrece información y asesoramiento individualizado sobre el tratamiento más adecuado en cada caso. A través del PGT, los centros predicen y evitan la posibilidad de transmisión de enfermedades raras genéticas, heredadas de padres a hijos.
Recuerda:
- El 80% de las enfermedades raras tienen origen genético.
- Actualmente, existen más de 7.000 enfermedades raras, que afectan a 3 millones de personas en España.
- El diagnóstico de una enfermedad rara tarda hasta cinco años y, en el 20% de los casos, se eleva el tiempo de espera a más de 10 años.
- La amniocentesis, las pruebas de secuenciación y Arrays o el PGT son algunas de las pruebas genéticas que se realizan para detectar enfermedades raras genéticas.
- El Área de Reproducción-Genética de la Clínica HLA Vistahermosa es referente nacional e internacional y evita la transmisión de enfermedades genéticas a la descendencia.
