¿Qué es el síndrome de Turner y cuáles son sus síntomas?
Cada 28 de agosto día tiene lugar el día mundial del síndrome de Turner, un trastorno genético que afecta a las mujeres. Se caracteriza principalmente por una falta del desarrollo, especialmente de las características y órganos sexuales femeninas. Los síntomas del síndrome de Turner están presentes desde el nacimiento y van variando a lo largo del crecimiento.
¿Qué es el síndrome de Turner?
El síndrome de Turner es una anomalía cromosómica sexual que afecta al desarrollo de las niñas. Se estima que su prevalencia se sitúa en 1 de cada 2.500 niñas recién nacidas y, durante la gestación, en el 99% de los fetos que presentan este síndrome se produce un aborto espontáneo.
Este trastorno genético se produce o bien por estar ausente o bien incompleto uno de los dos cromosomas X. Actualmente se sabe que su aparición es esporádica y no tiene componente hereditario. En casi la mitad de los casos de nacidas vivas no hay monosomía pura (ausencia completa de un cromosoma X), sino en mosaico, con células que tienen cariotipo normal (dos cromosomas X) y otras que lo tienen alterado (presentan una sola copia del cromosoma X).
El diagnóstico se produce fundamentalmente por tres vías:
- Identificar los síntomas, que suelen estar relacionados con un menor desarrollo de las características sexuales femeninas.
- Prueba genética.
- Pruebas de diagnóstico por imagen.
En cuanto al abordaje, se centra en el seguimiento y tratamiento de los síntomas. Es habitual que las personas con síndrome de Turner desarrollen otras patologías (como la hipertensión arterial, diabetes o alteraciones en la tiroides; y el 30-50% tienen malformaciones renales además de anomalías vasculares). Por ello, en función de la intensidad y los síntomas que se presenten en las pacientes con síndrome de Turner se les suele:
- Realizar seguimiento y exploración de órganos/sistemas como el corazón o los riñones.
- Valorar la posibilidad de desarrollo de enfermedades óseas como la osteoporosis.
- Someterlas a pruebas que permitan evaluar su audición y visión.
- Seguimiento de la tiroides.
- Comprobar si presentan intolerancia al gluten o la glucosa.
Síntomas asociados al síndrome de Turner
Las manifestaciones clínicas dependen de la edad de la paciente. El síndrome de Turner ya presenta síntomas durante la gestación del feto. Durante las primeras etapas de vida, los síntomas suelen ser más leves, pero estos van variando durante el desarrollo de la niña y su expresión clínica (fenotipo) es muy variable.
Durante la infancia es habitual que las personas afectadas por el síndrome de Turner presenten los siguientes síntomas:
- La estatura menor que la habitual es el síntoma más frecuente en el síndrome de Turner ya que está presente en prácticamente la totalidad de los casos.
- Cuello corto y grueso.
- Retraso en el crecimiento.
- Lentitud en la maduración del esqueleto (edad ósea retrasada).
- Curvatura o arqueamiento pronunciado de la espalda hacia delante, conocido como cifosis.
- Desviación de las rodillas de forma que, aunque los talones estén separados, las rodillas se juntan. Esta deformidad recibe el nombre de genu valgo.
- Otro síntoma habitual es que las personas con este síndrome suelen presentar una mandíbula inferior más pequeña.
- Problemas cardiovasculares, principalmente aquellos que afectan al lado izquierdo del corazón.
En la adolescencia, además de los síntomas anteriores, las pacientes con síndrome de Turner suelen presentar:
- Pecho ancho con pezones muy separados.
- Insuficiencia ovárica.
- Falta de desarrollo de los caracteres sexuales.
- Alteraciones en la menstruación.
- Infertilidad.
En el caso de las personas adultas con síndrome de Turner, los síntomas más comunes son:
- Síndrome metabólico.
- Alteración en la tolerancia a la glucosa.
- Diabetes.
- Hipertensión arterial.
Recuerda que:
- El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta únicamente a las mujeres y cuyos síntomas pueden presentarse incluso antes del nacimiento.
- Algunos de esos síntomas son escasa estatura, un crecimiento menor que el habitual y una falta de las características sexuales femeninas.
- Su tratamiento se centra en el abordaje de los síntomas y en un seguimiento de las pacientes para evitar complicaciones futuras.
