¿Qué es el síndrome de SYNGAP 1?
De reciente descubrimiento, el síndrome de SYNGAP 1 es un trastorno genético que provoca una discapacidad intelectual de diferente grado y un retraso madurativo general de diferente intensidad en cada caso. El primer caso fue diagnosticado en 2009 y se calcula que a nivel mundial hay de 1 a 4 casos por cada 10.000 personas. En España, según la Asociación SYNGAP 1 España, actualmente hay alrededor de 30 personas diagnosticadas con el síndrome SYNGAP 1. Sin embargo, esta cifra podría ser superior, ya que el diagnóstico es uno de sus principales retos y en algunos casos se llega a confundir con otros trastornos, como el autismo.
Con el objetivo de fomentar su conocimiento y concienciación, la entidad internacional Syngap Global Network organiza, desde 2020, cada 21 de junio el Día Internacional de SYNGAP.
El síndrome de SYNGAP 1 y sus retos en el diagnóstico
El síndrome SYNGAP 1 está provocado por una mutación genética del gen SYNGAP 1 que interfiere en la producción de la proteína del mismo nombre, clave para la comunicación efectiva de las neuronas. El gran reto actualmente es su complicado diagnóstico.
Existe un amplio abanico de síntomas asociados a esta enfermedad y no todos ellos están presentes en las personas afectadas por esta mutación. Esta variabilidad de la sintomatología, unido a ser una patología descubierta recientemente y la falta de conocimiento de la misma constituyen una de las principales dificultades en su diagnóstico.
¿Cuáles son los principales síntomas de este trastorno?
El gen SYNGAP 1 es clave en el desarrollo cerebral y cognitivo, de ahí que el síndrome SYNGAP 1 se caracterice por un retraso madurativo general. Los síntomas más habituales asociados son:
- Discapacidad cognitivo o intelectual.
- Disminución del tono muscular.
- Retraso en el desarrollo global.
- Epilepsia.
- Autismo.
- Alteraciones en el habla hasta el punto que algunos no llegan a poder expresarse.
- Retrasos en las habilidades motoras. Las personas con síndrome de SYNGAP 1 pueden presentar dificultades o imposibilidad de controlar los movimientos en brazos, piernas y torno. Es decir, lo que se conoce como retrasos en el desarrollo motor grueso.
- Dificultades para procesar la informada captada a través de los sentidos. Alteración que recibe el nombre de trastorno de procesamiento sensorial (TPS).
- Ataxia 0 trastorno de coordinación.
- Trastorno del sueño.
- Problemas visuales.
- Alteraciones en la capacidad para alimentarse
Es importante tener en cuenta que no todos estos síntomas se presentan en todos los pacientes, al igual que no lo hacen con la misma intensidad. De ahí que síndrome SYNGAP 1 se pueda confundir con otras patologías como la discapacidad intelectual o el autismo.
¿Cómo se diagnostica y trata el síndrome de SYNGAP 1?
La forma más adecuada de diagnosticar este trastorno es a través de la secuenciación del genoma.
En cuanto al tratamiento, actualmente se focaliza en la mejora de las habilidades, por lo que su abordaje implica a diferentes disciplinas como son:
- Fisioterapia
- Terapia ocupacional
- Logopedia
- Terapia de desarrollo
- Terapia de análisis conductual aplicado
Recuerda que:
- La mutación genética del gen SYNGAP 1, clave en el desarrollo cerebral y cognitivo, es la responsable de que se produzca el síndrome SYNGAP 1.
- Se trata de una patología poco prevalente, actualmente en España hay alrededor de 30 casos diagnosticados.
- Uno de los principales retos es su diagnóstico debido a su reciente descubrimiento, el amplio espectro de sintomatología asociada variable en intensidad y la falta de conocimiento.
- Actualmente, su tratamiento se centra en mejorar las habilidades a través del trabajo interdisciplinar de especialidades como logopedia, fisioterapia o terapia ocupacional.
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